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关于唐氏筛查,这些知识你都了解吗?

唐筛,是产检必做项目之一。主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐筛意义重大,不少孕妈早已了解,但关于唐筛怎么做?检测出高危怎么办?不少孕妈却并不了解,下面就来讲讲关于唐筛几个关键问题。

关于唐氏筛查,这些知识你都了解吗?

什么是唐氏综合征

唐氏综合征(Down综合征),又名21三体综合征或先天愚型。是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。如不加干预,每600-800名新生儿中就会有1名唐氏儿。

染色体是存在于细胞核中的遗传物质,正常人有46条(23对)染色体,分别来自母亲和父亲。唐氏儿含有3条21号染色体(正常人含2条21号染色体),从而发病。

为什么要进行唐氏筛查

由于唐氏综合征是先天染色体异常导致,迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治,唯一的预防方法就是孕期进行筛查

通过筛查将患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,然后进行后续的产前诊断及必要的干预,从而减少患儿的出生。

各年龄段的孕妇所怀胎儿都有可能出现染色体的病变,每位孕妇都应当对胎儿进行染色体病的检查,由于预产年龄<35岁的孕妇占孕妇人群的绝大多数,这部分孕妇是唐氏筛查的主要人群。唐筛有哪些方法

唐氏筛查针对整个孕妇群体,目前筛查的主要方法有三种,分别为:血清唐氏筛查、超声NT检查、无创基因筛查。每种筛查方法都有适宜人群,也有优点及局限。1传统血清筛查

是初级筛查,又叫一级筛查,安全、经济,易行,针对一般孕妇。但是高龄孕妇、不良孕史、曾生育过染色体异常孩子的孕妇、夫妇一方是染色体异常携带者不适宜做血清唐氏筛查,血清筛查有一定的漏筛(即假阴性),且假阳性率较高。

2早孕超声NT检测

在早孕11~13+6周期间内对胎儿颈部透明层厚度进行超声检测,正常胎儿的NT厚度≤2.5mm,2.5~3mm为临界增厚,≥3mm为增厚,NT增厚的胎儿患非整倍体(指染色体数目异常,唐氏综合症是最常见的染色体数目异常)的风险较高,需要进行产前诊断。但是NT检测要求较高,具备检测资质的医生较少,需要提前预约,且检测孕周比较短,使得部分孕妇无法进行NT检测。3无创胎儿DNA检测(NIPT)

无创胎儿DNA检测技术是一项革命性的新技术,是对血清筛查的补充。通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA对常见的染色体数目异常(21三体、18三体、13三体)进行评估,如果NIPT提示高风险,则胎儿患病风险极高,需要产前诊断确诊。

唐氏筛查类型

唐氏筛查有2种类型,早期唐筛和中期唐筛,一般说起唐氏筛查时常指的是中期唐筛。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

早期唐氏筛查

怀孕11~14周,可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查,测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度,用来确定怀有唐氏综合征宝宝的风险。 

还有一种血液检查,既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”),也可以单独做。血液检查会评估:

• 人绒毛膜促性腺激素(HCG) 

• 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)

在怀有唐氏儿准妈妈的血液中,这两项物质的水平都会出现异常。 

虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议,但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿,而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来,唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。

中期唐氏筛查

关于唐氏筛查,这些知识你都了解吗?

怀孕15~20周之间进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

这要在怀孕15~20周之间进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标唐氏筛查的结果怎么看

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;

2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。
唐氏筛查的准确率有多少

唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查,高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。

另外,唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

当唐筛检查指数超出正常时,孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

唐氏筛查出结果时间要根据医院的具体安排,一般7―10日可以出结果。唐氏筛查高危怎么办

当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

 唐氏筛查高危的原因 

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。哪些人更容易怀“唐宝宝”01高龄妊娠

卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。
02叶酸补充不足

叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化,进而可导致染色体的不分离DNA。

03孕前感染发热、药物因素04多次人工流产

有研究发现多次人工流产(3次及以上)是唐氏综合征发生的危险因素。反复刮宫很容易损伤子宫内膜基底层,并影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。
05环境因素

家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质,有研究证实苯接触者的染色体畸变率明显高于非暴露者。

第三代试管婴儿如何避免唐氏综合征

目前,能从根源上完全避免唐氏综合征的只有美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术。因为,PGS/PGD 技术指的是在胚胎移植前对胚胎进行基因筛查诊断,以确保植入子宫的胚胎是优质健康的,避免了唐氏儿或者畸形儿的出生。

关于唐氏筛查,这些知识你都了解吗?

美国生殖专家会先将精子和卵子从体内取出,在体外结合受精,然后将受精卵培育至第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚,然后提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片进行PGS/PGD基因筛查诊断,即对囊胚的23对染色体进行全面筛查,还可诊断出125种遗传性疾病,这样将存在问题的囊胚进行淘汰,终结了未来“唐氏儿”的生命,最后选择最为优质的囊胚进行移植,从根源上确保胎儿出生后的健康。

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