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高龄孕妈不适合做唐筛,应该如何预防唐氏儿?

唐氏儿又称先天性愚型,一旦一个这样的孩子出生,就会对家庭和社会带来沉重的负担。
在正常的育龄人群中,唐氏综合症即21三体综合征,它的风险概率是1/227,确实比较高,其实这是个概率问题,一般来说风险值代表几个人中会有一个人发生这个病,1/227是说孩子发生唐氏综合症的风险是227个人中就有一个。
但是唐氏综合症不是单基因遗传病,主要是由于精子卵子结合以后,细胞在减数分裂过程当中,二十一号染色体发生了不分离的现象。
与染色体分离异常有较大的关系。

高龄孕妈不适合做唐筛,应该如何预防唐氏儿?

所以唐氏综合症发病的几率与孕妇的年龄有较大的关系,而与遗传病没有什么直接关系的。
这是一个随机的在细胞分裂当中发生的情况,很少有家族的遗传背景。唐氏综合症属于先天性疾病,但却不是遗传病,唐氏综合症主要是由于在怀孕后,基因以及染色体突变引起的,孕妇年龄越大发生染色体分离异常或基因突变的几率也就越大。

高龄孕妈不适合做唐筛,应该如何预防唐氏儿?

首先要尽量避免高龄怀孕,因为高龄产妇生下唐氏儿的几率非常高,研究表明:20岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占几千分之一,35岁左右则提高为1/300,40岁以上就上升到1/100了,所以说避免高龄生育孩子,可有效避免唐氏宝宝的发生概率。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。大多数地区可以在妊娠16–20周期间进行中期唐氏筛查,如果发生高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。

无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高达到99%以上。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈,采取无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。
由于唐氏筛查准确率低,只有60—70%左右,而高龄孕妈发生唐氏儿的风险又加大,所以高龄孕妈不建议做唐筛,一般直接做羊穿或无创。如果年龄大于40岁建议直接做羊穿了。

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