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色盲症的常见情况,俄罗斯第三代试管婴儿如何避免?

相关数据显示:“色盲”一般男孩的占比要多于女孩,女性只有男性的1/10;色盲也会在生活中带来种种不便,将来也无法从事需要颜色辨认的职业。色盲属于X连锁隐性遗传病,以红绿色盲为例,其决定于X染色体上的两对基因,分别为红色盲基因与绿色盲基因。于男性,因仅有一条X染色体,所以只需携带一个色盲基因即可患病;女性有两条X染色体,只有具备一对致病的等位基因才会表现出异常。

色盲症的常见情况,俄罗斯第三代试管婴儿如何避免?

母婴一般色盲的常见种类有三种:

红色盲:患者除了不能分辨红色,对深绿色、蓝色、紫红与紫色也无法辨别,导致把绿色看作黄色,紫色视为蓝色,蓝绿相混的颜色看成白色;

绿色盲:即无法分辨出颜色中的淡绿、深红、紫色与青蓝色,以及紫红和灰色。如果同时存在红色盲,则称为红绿色盲,临床上较为常见;

蓝黄色盲:又称为三色盲,患者对蓝黄色混淆不清。

色盲症的常见情况,俄罗斯第三代试管婴儿如何避免?

染色体

根据遗传规律,如果夫妻中男方患病,女性为正常,儿子便不会受影响,女儿会成为携带者;若女性患病,男方正常,后代中男孩会有一半的概率会发病,女孩为正常或是有1/2是携带者;而夫妇双方都为色盲症患者,则女儿成为患者与携带者的概率各占50%,儿子是正常与发病的几率各为一半。针对色盲患者或携带色盲基因的家庭,该如何保障新生儿的健康呢?

如何规避新生儿的色盲问题?俄罗斯第三代试管婴儿基因筛查诊断-PGS/PGD技术,PGS技术是针对囊胚所有染色体进行筛查,查看染色体是否存在缺失、易位、重复、倒置等异常情况;PGD技术是对特定的基因突变点进行诊断,避免包括色盲在内的274种遗传疾病对胎儿日后的影响。也就是说,该技术可准确剔除携带色盲基因的囊胚。

色盲症的常见情况,俄罗斯第三代试管婴儿如何避免?

染色体注:在基因检测环节是针对囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片,并对其进行基因检测,不仅从根源上确保囊胚的健康,还能很好的保护囊胚质量与完整性。在获取健康囊胚之后,还要检查女性子宫情况,确定符合妊娠条件后(子宫内膜厚度达8~12mm、血流丰富、内膜细胞分裂良好且内分泌水平均衡),才将囊胚植入宫腔内的合适位置,提升着床率、妊娠率。

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